Badanie USG  wykonane między 11 tygodni – 13 tygodni i 6 dni trwania ciąży.

Najprostszym badaniem prenatalnym jest USG wykonywane pomiędzy 11 a 13.6  tygodniem ciąży. Jest to badanie nieinwazyjne – nie obciążające dziecka, ani matki. Służy do wykrycia widocznych wad, zaburzeń funkcji narządów. Czułość tego badania wynosi do 76%, co oznacza, że nie wykrywa ono około ¼ chorych dzieci.

 

Test PAPP-A wykonany między 11 tygodni – 13 tygodni i 6 dni trwania ciąży

Aby zwiększyć czułość badania do 92%, można poszerzyć badanie USG o wykonywany z krwi matki test   w kierunku białka PAPP-A i β–hCG. Na podstawie wyników jest wyliczane ryzyko najczęstszych chorób genetycznych (tak zwanych trisomii) czyli zespołu Downa, Patau i Edwardsa. Wynik otrzymuje się po około 10 dniach od pobrania krwi.

Badanie jest refundowane przez NFZ tylko dla kobiet po 35 roku życia, dla tych, które mają nieprawidłowy wynik badania USG lub występują wady u potomstwa w najbliższej rodzinie i inne.

 

Amniopunkcja

Czułość wynosi 100% – wykrywa wszystkie dzieci  z zespołem Downa, Edwardsa i Patau. Badanie polega na pobraniu wód płodowych z macicy poprzez nakłucie brzucha matki. Niestety niesie ono ze sobą ryzyko poronienia (utraty ciąży), które ocenia się na 0,5-1,5%. Amniopunkcję wykonuje się pomiędzy 15 a 19 tygodniem ciąży, a na wynik oczekuje się od 2 do 3 tygodni.

 

Test NIFTY, HARMONY, NeoBona, SANCO, PANORAMA

Jest to test nieinwazyjny, alternatywa dla amniopunkcji. Badanie polega na ocenie wolnego DNA płodu zawartego we krwi matki. Test wykrywa ponad  99% chorych dzieci. Wynik otrzymujemy w kilka dni  do   2 tygodni od pobrania krwi.

Badanie nie jest obciążone żadnym ryzykiem dla matki, ani płodu.